La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad cerebral que afecta a adultos, con una edad promedio de aparición entre los 50 y 60 años. Es una de las formas más comunes de demencia por debajo de los 65 años. Se llama así porque afecta las regiones frontal y áreas temporales del cerebro. Los síntomas típicos incluyen cambios en el comportamiento y deterioro del lenguaje. Actualmente no existen terapias modificadoras de la enfermedad para el tratamiento de la FTD. Obtenga más información sobre FTD aquí.

Se trata de una mutación en el gen 'GRN'. Los genes son instrucciones que le dicen a las células del cuerpo qué hacer. A veces, los genes contienen errores llamados mutaciones.

Gen mutado Gen sin mutación

El gen GRN le indica al cuerpo que produzca progranulina, que es una proteína que desempeña un papel importante en el funcionamiento saludable de las células del cerebro. Cuando hay una mutación en el gen GRN, es posible que el cuerpo no produzca suficiente progranulina, lo que puede provocar la muerte celular en el cerebro y los síntomas de FTD.

ASPIRE-FTD es un estudio clínico para investigar los efectos de AVB-101, una terapia genética experimental diseñada para restaurar los niveles de progranulina en el cerebro, lo que potencialmente ralentiza o detiene la progresión de FTD-GRN. ASPIRE-FTD es el primer estudio de AVB-101 en humanos. Su objetivo es evaluar la seguridad de AVB-101 y medir sus efectos sobre los niveles de progranulina y los síntomas de FTD.

Puede ser elegible para participar si cumple con los siguientes criterios*:

• 30-75 años
• Diagnosticado con FTD-GRN (esto se confirmará con una prueba genética)
• Tener un cuidador que pueda brindarle apoyo (incluida la asistencia a las visitas del estudio) durante la duración del estudio (5 años y 3 meses).

*También se aplicarán otros criterios.

Los estudios de investigación clínica ayudan a los científicos y médicos a investigar si un nuevo medicamento o tratamiento es seguro y eficaz. Antes de que un médico pueda recetar un nuevo medicamento o tratamiento, debe pasar por varias fases de investigación clínica y obtener una licencia de las autoridades nacionales. La investigación clínica sólo es posible con la ayuda de personas que participan en estudios de investigación. Toda participación en el estudio es voluntaria y, si decide unirse a un estudio, puede abandonarlo en cualquier momento.

El tratamiento del estudio en este estudio de investigación clínica es una terapia génica experimental llamada AVB-101, que contiene una versión correcta (no mutada) del gen GRN. Está diseñado para restaurar los niveles de progranulina en el cerebro, lo que potencialmente ralentiza o detiene la progresión de FTD-GRN. AVB-101 se administrará como una "dosis única" directamente en el cerebro mediante un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo, realizado por un neurocirujano del estudio en un centro neuroquirúrgico especializado.